Cazul unic al unei femei cu cromozomi XY în sânge

În toate celulele corpului, Ana Paula Martins are cromozomi XX, caracteristici sexului feminin.

În celulele sanguine, însă, are cromozomi XY specifici bărbaților.

Este considerat un caz unic, documentat pentru prima dată, iar medicii cred că Ana Paula a absorbit acești cromozomi de la fratele ei geamăn, în timpul vieții intrauterine.

Descoperirea a avut loc în 2022, după ce Ana Paula a pierdut o sarcină.

În timpul investigațiilor medicale, ginecologul a cerut un test cariotip - o analiză care examinează cromozomii din celule, folosind o probă de sânge.

„Laboratorul m-a contactat și mi-a cerut să repet testul,” își amintește Ana Paula.

Rezultatele indicau prezența cromozomilor XY în sângele Anei Paula, fapt care i-a nedumerit pe medici.

„Am evaluat pacienta și ea avea, cum să spun, toate caracteristicile feminine normale,” afirmă Gustavo Maciel, ginecolog la organizația medicală Fleury Medicina e Saude, din Brazilia, și profesor la Facultatea de Medicină a Universității São Paulo.

”Avea uter și ovare funcționale,” adaugă el.

Ana Paula a fost trimisă la geneticianul dr. Caio Quaio de la Spitalul Israelit Albert Einstein, din São Paulo. Acesta a început investigația medicală împreună cu profesorul Maciel și alți specialiști.

Mici stropi din fratele ei îi curg prin vene

În timpul investigațiilor, Ana Paula a dezvăluit că are un frate geamăn - informație esențială pentru înțelegerea cazului.

Compararea ADN-ului a arătat că celulele sanguine ale Anei Paula - și doar acestea - sunt identice cu ale fratelui său geamăn, având aceiași markeri genetici.

„În ADN-ul din gură și din piele, ea este o persoană unică,” afirmă profesorul Maciel. „În sânge, însă, ea este, practic, fratele ei”.

Cazul Anei Paula este un așa numit caz de himerism genetic - o persoană care are două seturi diferite de ADN.

Unele tratamente pot provoca himerism - de exemplu transplantul de măduvă osoasă, când persoanele bolnave de leucemie primesc donații de celule sănătoase care le refac măduva osoasă.

Dar cazurile spontane de himerism genetic sunt „extrem de rare”, conform doctorului Quaio.

Căutând în literatura de specialitate, cercetătorii au identificat cazuri de sarcini gemelare la alte mamifere unde au avut loc schimburi de sânge între gemeni de sexe diferite.

Ei cred că, în uter, placenta Anei Paula și cea a fratelui geamăn au intrat în contact, formând o legătură între vasele de sânge care a transferat sângele de la băiat la fată.

„A avut loc un proces numit transfuzie făt-făt. La un moment dat, venele și arterele celor doi s-au încurcat în cordonul ombilical, iar băiatul i-a transferat tot materialul sanguin gemenei sale,” explică profesorul Maciel.

„Cel mai impresionant este că acel material a rămas acolo pentru tot restul vieții ei,” adaugă el.

Se crede că celulele sanguine ale fratelui au recolonizat măduva osoasă a Anei Paula, care a început să producă sânge cu cromozomi XY, în vreme ce restul corpului a rămas XX.

„Astfel că o parte din fratele ei îi curge prin vene,” afirmă dr. Quaio.

O sarcină rară și reușită

Echipa de cercetători crede că acest caz neobișnuit ar putea oferi informații valoroase cercetărilor privind imunitatea și reproducererea umană.

Corpul Anei Paula tolerează celulele provenite de la fratele său, fără ca sistemul imunitar să le respingă.

„Cazul ei ar putea contribui la o mai bună înțelegere a transplanturilor,” sugerează profesorul Maciel.

Au existat cazuri rare de femei cu cromozomi XY, dar acestea sunt de obicei asociate cu probleme de fertilitate.

Nu este și cazul Anei Paula: în timpul studiului, ea a rămas însărcinată și a născut un băiat sănătos.

Analiza genetică a arătat că ADN-ul copilului este cum era de așteptat: jumătate dintre cromozomi provin de la mamă și jumătate de la tată - nici unul de la unchi.

„Ovulul Anei Paula conține propriul material genetic. Sângele din venele ei nu a jucat nici un rol,” afirmă profesorul Maciel.

Pentru Ana Paula era esențial să afle cauza alterării genetice și, mai ales, să se asigure că nu-i va afecta sarcina.

„Nimic nu putea sta în calea dorinței mele de a avea un copil,” spune ea.